Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến quá trình sản xuất hemoglobin, loại protein trong hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các mô và cơ quan. Khi mắc bệnh, cơ thể tạo ra không đủ hemoglobin hoặc hemoglobin không hoạt động bình thường, từ đó gây thiếu máu với mức độ khác nhau. NHLBI, NIH+1
Bệnh có thể biểu hiện rất nhẹ, thậm chí người mang gen không có triệu chứng rõ ràng, nhưng cũng có những thể nặng khiến người bệnh cần truyền máu và điều trị lâu dài. Vì vậy, hiểu tan máu bẩm sinh là gì, nhận biết các dấu hiệu và chủ động xét nghiệm mang gen có ý nghĩa quan trọng, đặc biệt đối với những người chuẩn bị kết hôn hoặc sinh con.
Tan máu bẩm sinh là gì?
Tan máu bẩm sinh hay thalassemia là nhóm bệnh máu di truyền xảy ra khi các gen liên quan đến quá trình tạo hemoglobin bị thay đổi. Hemoglobin được cấu tạo từ các chuỗi protein, trong đó hai nhóm chính liên quan đến thalassemia là alpha và beta.
Khi cơ thể không sản xuất đủ một trong những chuỗi này, quá trình tạo hemoglobin bị ảnh hưởng. Hồng cầu vì thế có thể nhỏ hơn bình thường, hoạt động kém hiệu quả và bị phá hủy sớm hơn. Hậu quả là người bệnh có thể bị thiếu máu ở mức độ từ nhẹ đến nặng. NHLBI, NIH+1
Theo các tài liệu y khoa đưa ra ở các bản tin online về sức khoẻ cũng biết được đây là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con, không phải bệnh lây nhiễm. Mức độ biểu hiện phụ thuộc vào loại thalassemia và những biến đổi gen mà người bệnh thừa hưởng.
Người mang gen bệnh có thể hoàn toàn khỏe mạnh hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ. Tuy nhiên, họ vẫn có khả năng truyền gen bất thường cho con. Đây là lý do xét nghiệm sàng lọc người mang gen có vai trò quan trọng trong phòng ngừa những trường hợp bệnh nặng ở thế hệ sau. NHLBI, NIH+1
Bệnh tan máu bẩm sinh có những loại nào?
Có nhiều cách phân loại thalassemia, nhưng hai nhóm chính thường được nhắc đến là alpha thalassemia và beta thalassemia. Mức độ nặng của bệnh cũng rất khác nhau tùy theo số lượng và loại gen bị ảnh hưởng. NHLBI, NIH+1
Alpha thalassemia
Alpha thalassemia xảy ra khi cơ thể sản xuất không đủ chuỗi alpha globin của hemoglobin. Mức độ bệnh phụ thuộc vào số lượng gen alpha globin bị ảnh hưởng. Một số người chỉ mang gen hoặc có thiếu máu nhẹ, trong khi những trường hợp mất nhiều gen có thể mắc bệnh hemoglobin H với biểu hiện nghiêm trọng hơn.
Beta thalassemia
Beta thalassemia liên quan đến sự giảm hoặc mất khả năng sản xuất chuỗi beta globin. Người chỉ mang một gen bất thường thường có thể không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Ngược lại, người có biến đổi gen nghiêm trọng ở cả hai bản sao có thể mắc beta thalassemia thể nặng và cần được chăm sóc y tế lâu dài. NHLBI, NIH+1
Người mang gen tan máu bẩm sinh có phải là người bệnh không?
Không phải tất cả người mang gen đều mắc bệnh ở mức độ nặng. Người mang một biến thể gen thalassemia thường có thể không có triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ. Họ vẫn sinh hoạt và làm việc bình thường trong nhiều trường hợp, nhưng vấn đề quan trọng là khả năng truyền gen cho con. NHLBI, NIH
Do đó, không nên tự cho rằng mình không mang gen chỉ vì không có biểu hiện bất thường. Xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền khi có chỉ định là cách đáng tin cậy hơn để xác định tình trạng mang gen.
Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh
Nguyên nhân trực tiếp của bệnh tan máu bẩm sinh là những thay đổi hoặc đột biến ở các gen kiểm soát quá trình sản xuất hemoglobin.
Tan máu bẩm sinh có di truyền không?
Có. Đây là bệnh di truyền và có thể được truyền từ cha mẹ sang con thông qua gen. Nếu một người mang gen bệnh, họ có thể truyền biến thể gen đó cho con dù bản thân không có triệu chứng đáng kể. NHLBI, NIH+1. Nguy cơ đối với con phụ thuộc vào loại thalassemia và tình trạng gen của cả cha lẫn mẹ. Vì vậy, việc đánh giá nguy cơ không thể chỉ dựa trên tình trạng sức khỏe của một người.
Vì sao hai người khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc bệnh?
Một trong những điểm dễ gây hiểu nhầm về thalassemia là cha mẹ có thể trông hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn mang gen bệnh. Người mang gen thường không có biểu hiện hoặc chỉ có thiếu máu nhẹ. Nếu cả hai người cùng mang những biến thể gen liên quan, con có thể thừa hưởng các gen bất thường từ cả cha và mẹ, từ đó có nguy cơ mắc thể thalassemia nặng hơn. NHLBI, NIH+1
Đây là lý do sàng lọc người mang gen trước khi kết hôn hoặc trước khi mang thai có ý nghĩa trong tư vấn di truyền.
Dấu hiệu bệnh tan máu bẩm sinh
Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh phụ thuộc rất nhiều vào thể bệnh. Người mang gen có thể không có triệu chứng, trong khi các thể nặng thường gây thiếu máu rõ rệt từ khi còn nhỏ. NHLBI, NIH+1
Mệt mỏi và suy nhược
Thiếu máu khiến lượng oxy được vận chuyển đến các mô giảm xuống. Người bệnh có thể thường xuyên mệt mỏi, yếu sức, giảm khả năng vận động hoặc khó tập trung. Ở trẻ nhỏ, tình trạng thiếu máu kéo dài có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống.
Da nhợt nhạt
Da xanh hoặc nhợt nhạt có thể xuất hiện do thiếu máu. Tuy nhiên, đây là dấu hiệu không đặc hiệu và cũng có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác. Nếu da nhợt kéo dài kèm mệt mỏi, khó thở hoặc các bất thường về xét nghiệm máu, cần được bác sĩ đánh giá nguyên nhân.
Khó thở và tim đập nhanh
Khi cơ thể thiếu oxy do thiếu máu, tim và hệ hô hấp có thể phải hoạt động nhiều hơn để đáp ứng nhu cầu oxy của các mô. Người bệnh có thể cảm thấy khó thở khi vận động, tim đập nhanh hoặc giảm sức bền. Mức độ triệu chứng thường phụ thuộc vào mức độ thiếu máu. NHLBI, NIH+1
Chóng mặt và đau đầu
Chóng mặt, đau đầu hoặc thậm chí ngất có thể xuất hiện khi tình trạng thiếu máu đáng kể. Tuy nhiên, những biểu hiện này không chỉ gặp ở thalassemia nên không thể dùng chúng để tự chẩn đoán bệnh.
Vàng da và nước tiểu sẫm màu
Ở những thể thalassemia có tình trạng phá hủy hồng cầu tăng, bilirubin có thể tăng và gây vàng da, vàng mắt. Nước tiểu cũng có thể sẫm màu hơn. Đây là những biểu hiện cần được bác sĩ đánh giá cùng với xét nghiệm máu để xác định nguyên nhân.
Bụng to do gan hoặc lách to
Ở trẻ mắc thể thalassemia nặng, gan và đặc biệt là lách có thể to lên. NHLBI ghi nhận trẻ mắc thể bệnh nghiêm trọng có thể có bụng to do gan hoặc lách lớn hơn bình thường. NHLBI, NIH Nếu trẻ có bụng to bất thường, xanh xao, chậm phát triển hoặc thường xuyên mệt mỏi, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa thay vì tự bổ sung thuốc hoặc thực phẩm chức năng.
Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?
Mức độ nguy hiểm của bệnh phụ thuộc vào thể bệnh và mức độ thiếu máu. Người mang gen hoặc mắc thể nhẹ có thể gần như không có triệu chứng và không cần điều trị đặc hiệu. Ngược lại, thalassemia mức độ trung bình hoặc nặng có thể gây thiếu máu kéo dài và ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Thiếu máu nặng nếu không được kiểm soát có thể gây biến chứng nghiêm trọng. CDC
Người mắc thể nặng thường cần theo dõi chuyên khoa lâu dài. Việc điều trị không chỉ nhằm cải thiện thiếu máu mà còn phải kiểm soát các biến chứng liên quan đến bệnh và quá trình truyền máu.
Phòng ngừa tan máu bẩm sinh như thế nào?
Do thalassemia là bệnh di truyền, việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào phát hiện người mang gen và tư vấn di truyền trước khi sinh con.
Xét nghiệm người mang gen
Xét nghiệm có thể được thực hiện ở người trưởng thành, đặc biệt khi gia đình có tiền sử thalassemia hoặc khi một trong hai vợ chồng đã được xác định mang gen. Biết tình trạng gen giúp các cặp đôi chủ động trao đổi với bác sĩ chuyên khoa và được tư vấn về nguy cơ đối với con.
Sàng lọc trước hôn nhân và trước khi mang thai
Sàng lọc người mang gen trước khi mang thai giúp phát hiện nguy cơ sớm hơn. Nếu cả hai người đều có nguy cơ mang gen, bác sĩ có thể tư vấn di truyền và trao đổi về những lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Đây là một trong những biện pháp quan trọng để giảm nguy cơ sinh con mắc thể thalassemia nghiêm trọng.
Tư vấn di truyền khi gia đình có người mắc bệnh
Nếu gia đình từng có người mắc thalassemia, việc tư vấn di truyền có thể giúp các thành viên hiểu rõ hơn về khả năng mang gen. Tư vấn nên được thực hiện bởi nhân viên y tế có chuyên môn về huyết học hoặc di truyền y học, đặc biệt khi một cặp đôi đang có kế hoạch sinh con.
Kết luận
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến quá trình sản xuất hemoglobin. Bệnh có nhiều mức độ khác nhau, từ người mang gen gần như không có triệu chứng đến những thể nặng cần truyền máu và điều trị suốt đời.
Hiểu rõ tan máu bẩm sinh là gì giúp mỗi người chủ động hơn trong việc phát hiện bệnh, đặc biệt khi gia đình có tiền sử mắc thalassemia. Các biểu hiện liên quan đến sức khoẻ như mệt mỏi, xanh xao, khó thở, vàng da, bụng to hoặc thiếu máu kéo dài có thể xuất hiện ở những thể bệnh nhất định, nhưng không đủ để tự chẩn đoán.
Quan trọng hơn, bệnh tan máu bẩm sinh có tính di truyền nên xét nghiệm người mang gen và tư vấn di truyền trước khi sinh con đóng vai trò quan trọng. Nếu nghi ngờ bản thân hoặc con có nguy cơ mắc bệnh, nên đến cơ sở y tế có chuyên khoa huyết học hoặc di truyền để được xét nghiệm và tư vấn phù hợp. nhs.uk+1
Lưu ý: Nội dung trên nhằm cung cấp thông tin sức khỏe phổ thông, không thay thế chẩn đoán hoặc phác đồ điều trị của bác sĩ. Người đang điều trị thalassemia không nên tự thay đổi lịch truyền máu, thuốc thải sắt hoặc các thuốc khác khi chưa trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.
Nguồn: Sưu tầm
